Møte med en sjelden sykdom i kommunehelsetjenesten

Presentasjon om: "Møte med en sjelden sykdom i kommunehelsetjenesten"— Utskrift av presentasjonen:

1 Møte med en sjelden sykdom i kommunehelsetjenesten
Gerit Naim Degirmenci Lege ved Lillehammer Helsehus

2 Lillehammer helsehus 193 senger Derav: 106 langtidsplasser
27 korttidsplasser 40 plasser på spes.avd. for demente 20 intermediærplasser / KAD Sistnevnte avd. gir inntil 6 mnd tellende gruppe 2 tjeneste innen geriatri.

3

4 En kasuistikk fra virkeligheten
Mann født -51.

5 Kasuistikk: Mann født -51
F/S: Enslig mann. Jobber som arkivar. Kjent for å være «ordensmann» og flink i jobben sin. TS: Tidligere stort sett frisk. Heriditet: Far døde av hjerteinfarkt 49 år gammel. Faste medikamenter: Ingen.

6 Kasuistikk forts.: Mann født -51
Aktuelt: Høsten 2014: Adferdsendring i form av: mer forvirret, faller ut av samtaler, slurvete i sin jobb (!). Julen 2014: Fall på glattisen uten hodetraume, ustø i etterkant. Henvist nevrologisk avd. SI Lillehammer vinteren 2015.

7 12.-24.03.15: Innlagt nevrologisk avd.
I mellomtiden: : Kjørte slalom med kolleger. Svartnet, falt. Påfallende forvirret og ustø i etterkant. Ingen kramper eller hjertebank. : Innlagt nevrologisk avd. Funn: Ustøhet. Nedsatt sensibilitet for stikk og berøring distalt for knær bilat. Tegn til polynevropati. MMS 26/30.

8 Utredning under innleggelsen:
Blodprøver normale (N) inkl. B12, ANA/ANCA. Telemetri: N CT caput : Et lite lavattenuerende område i hvit substans ve frontallapp. U-stix N MR caput : Bilaterale signalendringer cortikalt occipitalt. MR cervikalcolumna: N. MR caput med kontrast : Bilat signalforandringer cortikalt occipitalt på diffusjonsvektede bilder. Flere diff.dia i rad.beskrivelse bl.a Creutzfeld-Jakobbs sykdom

9 Utredning forts. CT halskar: Pseudoaneurysme i skallbasisnivå a.caroris interna dexter. EEG : N UL halskar: Lett aterosklerose. Spinalpunksjon : Klar og fargeløs. Celletall N. Demensmarkører SENDT.

10 Vurdering: Klinisk polynevropati i u. ex. Ustøhet
Vurdering: Klinisk polynevropati i u.ex. Ustøhet. Begynnende kognitiv svikt. MR forandringene ble initialt vurdert som infarktforandringer, men uspesifikke forandringer usikker etiologi. Tiltak: Utskrives hjem i påvente av prøvesvar. Starter med Albyl-E 75mg x 1 og Simvastatin 20mg x 1. Oppfyller lenger ikke helsekravene for førerkort. Planlagt ny vurdering om kort tid.

11 Opphold nr 2 på nevrologisk avd:
: Tidligere enn planlagt pga ustøhet og gjentatte fall. Kl.us Orientert. MMS 25/30. Bl.p N inkl. flere nevroantistoffer. Svar på demensmarkører tatt den : Betamyloid 783 (>550), Total tau 680 (0-450), fosfo tau 49 (<80). Ny MR caput: Samme funn som den

12 Rtg tx N EEG Normalt. Det konfereres med nevrologer på OUS Ullevål, enig med utredning og mulig vaskulær genese. Henvises likevel til second opinion til Ullevål og poliklinisk SPECT på SI. «Utskrives til sykehjem da det er risiko for at han ikke finner tilbake til hjemmet hvis han går ut alene». KTO opphold , så hjem etter pas’ ønske.

13 Poliklinisk SPECT : Funn som kan passe med Mb Alzheimer, men Levy Body demens må også overveies. Anbefaler DaTSCAN.

14 Opphold nr 3 på nevrologisk avd.
Pas angir å ha det bra, men ustø etter fall mot hodet siden sist. «Er rotete ved samtale». Funn: «Rotatorisk nystagmus ved blikk til siden som skifter retning», Ataxi. MMS 22/30, 3/5 på klokkketest og dårligere resultat på trail making test. EEG: Litt langsommere bakgrunnsrytme frontalt bilat. Ikke trifasiske bølger.

15 MR : Uendret. Rask progredierende demens. Henvist til DaTSCAN på OUS.

16 Gjengitt med tillatelse av pårørende

17 Opphold nr 1 OUS Ullevål : Nevropsykologisk test avdekket alvorlig kognitiv svikt. Svekket balanse, økt muskelspenning i alle fire ex med normale reflekser. Omfattende utredning på nytt (som ved opphold i mars-15 i Lhmr). Sp-total tau 1070 (uspesifikt tegn på nervecelleskade). neg. EEG ikke typisk for CJS Neg. Borrelia, paraneoplastiske antistoffer og encephalitt asntistoffer negative. Atypisk lymfom? Metabolsk etiologi? DaTSCAN : Redusert striatumopptak av DaTSCAN, mest uttalt i putamen og mest uttalt i høyre hemisfære, funn forenlig med Mb Parkinson.

18 Prøvde å behandle med iv høydose steroider i noen dager, avbrutt pga GI-blødning. Gastro- og coloskopert. MMSE-NR 18/30 Radiologiske tegn til Creutzfeld-Jakobs sykdom Utskrevet til kommunal bokollektiv med spesialavd. for unge med demens.

19 15. -16. 07. 15: Fall. Innleggelse på kir. avd. Kontusjon av hofte
: Fall. Innleggelse på kir.avd. Kontusjon av hofte. «Gjør dårlig rede for seg.»

20 Utvikling: Stod på slalomski mars-15 Krykker april-mai-15
Rullator juli-15 Prekestol juli-aug-15, inkontinent for vannlating. Fall x flere, forvirret, urinretensjon. Sept-15: Lite spontan tale. Roping under søvn, muskelrykninger vurdert som myoklonier. Apraxi, sengeliggende.

21 Opphold nr. 2 på nevr.avd, Ullevål
: Betydelig verre enn siden juni-15. EEG: Tidvis trifasisk og noe skarpt preg. Moderat-uttalt cerebral funksjonsfortyrrelse. MR caput: Progredierende diffusjonsrestriksjon kortikalt, subkortikalt og basalganglier. Funnene er entydig forenlig med CJS. Utskrevet til Lillehammer Helsehus

22 Høsten 2015 Preget av fallerende tilstand Plaget av sterke smerter
Spastisitet Mister taleevnen helt, heltids sengeleie, spastiske ekstremiteter. : Mors.

23 Obduksjon: Rapport 21.11.16: CJS bekreftet
H&E farging viste massiv vakuolisering kortikalt, uten inflammasjon. PrP farging viste perivakuolære avleiringer Passer best med MV 2K+C type.

24

25

26 Humane spongioforme encefalopatier
Kuru Creutzfeldt-Jakobs sykdom Variant Creutzfeldt-Jakobs sykdom Gerstmann-Sträussler-Scheiker syndrom Fatal familiær insomnia

27 Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJS)
Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sykdom (sCJS) 80% Variant Creutzfeldt-Jakobs sykdom Humane formen for kugalskap –smittekilde (BSE infisert storfekjøtt) Iatrogen Creutzfeldt-Jakobs sykdom VH preparater, cornea transplantasjon og dura mater fra avdøde pasienter

28 Spontane formen Creutzfeldt-Jakobs sykdom
Ikke smittsom, men overførbar sykdom. Incidens 1 pr på verdensbasis Gj.snittlig start på sykdommen års alder. 90% dør innen 1 år etter symptomdebut

29 Patofysiologi PrPc: Normalt, membranbundet glykoprotein. Lett nedbrytelig. PrPsc: Patologisk protein. Svært vanskelig nedbrytbart.

30

31 Diagnostiske kriterier for sCJD
Progressiv demens Kliniske manifestasjoner: Myoklonus Syns- og cerebellare forstyrrelse Pyramidal eller ekstrapyramidal dysfunskjon Akinetisk mutisme Karakteristiske EEG forandringer

32 Diagnostikk: Nervecelleskade markører i CSF:
Total tau, protein (sendes til Ahus). MR forandringer: signalforandringer i T2 og FLAIR i putamen og nucleus caudatus, cerebral og cerebellar cortex, thalamus og hvit substans. EEG: «periodic synchronous bi- or triphasic sharp wawe complexes (PSWCs)» Sensivitet 67% og spesifisitet 86% for CJS.

33 Behandling Ingen terapeutisk behandling Lindrende behandling
Meldepliktig til MSIS

34 Utfordringer med samhandlingen hos vår pas:
Samarbeid med flere instanser Hjemmestjenesten – «Situasjonen uholdbar hjemme» Bokollektiv spesialavd. for unge med demens. Nevrologisk avd. SI Lillehammer Nevrologisk avd. OUS Ullevål

35 Epikriser uten fokus på funksjon
Varierende arbeidsdiagnoser Manglende epikrise til behandlende institusjon Smittevern?

36 Kilder: UpToDate.com FHI.no

37 Slutt.