1 Lov om medisinsk bruk av bioteknologi Helge Klungland Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU.

Presentasjon om: "1 Lov om medisinsk bruk av bioteknologi Helge Klungland Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU."— Utskrift av presentasjonen:

1 1 Lov om medisinsk bruk av bioteknologi Helge Klungland Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU

2 2 http://www.shdir.no Sosial og helsedirektoratet

3 3 Kunstig befruktning Forskning på befruktede egg Preimplantasjonsdiagnostikk Fosterdiagnostikk Genetiske undersøkelser etter fødselen Genterapi Lov om medisinsk bruk av bioteknologi

4 4 § 1-1. Formålet med denne loven er å sikre at medisinsk bruk av bioteknologi utnyttes til beste for mennesker i et samfunn der det er plass til alle. § 1-2. Loven gjelder for medisinsk bruk av bioteknologi på mennesker, og oppsøkende genetisk virksomhet. Loven gjelder ikke for forskning som ikke har diagnostiske eller behandlingsmessige konsekvenser for deltageren eller hvor opplysninger om den enkelte ikke føres tilbake til vedkommende.

5 5 Kunstig befruktning Følgende behandlingsformer er godkjent i Norge: –In vitro fertilisering (IVF) eller prøverørsbefruktning, intracytoplasmatic sperm injection (ICSI), inseminasjon med ektefelle- /samboersæd og inseminasjon med donorsæd. –Det er ikke tillatt å kombinere donorinseminasjon med prøverørs-behandling. Donasjon av egg er heller ikke tillatt etter norsk lov.

6 6 § 2 Kunstig befruktning-I § 2-2. Krav til samlivsform § 2-3. Vilkår for inseminasjon § 2-4. Vilkår for befruktning utenfor kroppen § 2-7. Barnets rett til opplysninger om sædgiver Den som er født etter assistert befruktning ved hjelp av donorsæd har ved fylte 18 år rett til å få opplysninger om sædgivers identitet. § 2-13. Behandling av sæd før befruktning § 2-16. Lagring av befruktede egg § 2-18. Forbud mot eggdonasjon

7 7 IVF-behandlinger i Norge

8 8 IVF

9 9 § 3 Forskning på befruktede egg § 3-1. Det er forbudt å forske på befruktede egg § 3-2c. Bruk av teknikker med sikte på å framstille arvemessig like individer er forbudt

10 10 § 4 Fosterdiagnostikk § 4-1. Med fosterdiagnostikk forstås I denne lov undersøkelse av føtale celler foster eller gravid kvinne med det formål å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret. § 4-4. Dersom det er mistanke om genetisk sykdom skal kvinnen eller paret også gis genetisk veiledning. § 4-4. Opplysninger om kjønn får 12. svangerskapsuke.

11 11 Preimplantasjonsdiagnostikk I Norge har vi forbud mot forskning på befruktede egg Det utføres ikke preimplantasjonsdiagnostikk i Norge (ingen miljøer er godkjente) For hvilken gruppe vil preimplantasjonsdiagnostikk være mest aktuelt? Hva vil konsekvensene av preimplantasjonsdiagnostikk være? Hvilke konsekvenser har det at vi ikke utfører preimplantasjonsdiagnostikk?

12 12 Mehmet Historien om bioteknologiloven og Mehmet Etter at SVs landsmøte i 2005 vedtok å åpne for preimplantasjonsdiagnostikk og forskning på overtallige befruktede egg, støttet SV et forslag om å revidere bioteknologiloven i neste stortingsperiode. Politiker: Olav Gunnar BalloOlav Gunnar Ballo Preimplantasjonsdiagnostikk er en metode for å sjekke egenskaper hos det befruktede egget før det settes tilbake i moren. Denne metoden er, med unntak av for alvorlig kjønnsbunden sykdom, forbudt i bioteknologiloven. Etter at den såkalte "Mehmet-saken" ble kjent i media, ble det reist en offentlig debatt om dette. Mehmet lider av den alvorligste formen for thalassemi, som er en arvelig blodsykdom. Den best tilgjengelige behandlingsmetoden er i form av stamcelledonasjon fra navlestrengsblod og/eller beinmarg. For at behandlingen skal ha størst mulig sjanse for å lykkes, bør det være en vevstypelik donor. Begge foreldrene til Mehmet er bærere av arveanlegg som forårsaker sykdommen og risikerer å få flere barn med samme sykdom. Foreldrene har derfor ønsket et nytt barn som ikke lider av blodsykdommen og som også har samme vevstype som Mehmet. Hvis denne kombinasjonen lykkes, vil det nye barnet kunne være stamcelledonor.SV utgjorde sammen med regjeringspartiene og Senterpartiet flertallet da loven om bruk av preimplantasjonsdiagnostikk ble vedtatt. Her ble det formulert et forbud mot denne type undersøkelser. FrP foreslo deretter en lovendring som gir generell adgang til preimplantasjonsdiagnostikk. SV vil stimulere til at forskning og medisinsk aktivitet skjer innenfor etiske rammer der liv ikke regnes som et middel, men som et mål i seg selv. Det kan likevel oppstå situasjoner der lovfelte prinsipper står opp mot hverandre. I slike tilfeller vil det være behov for en kvalifisert veiing av hensyn. I noen tilfeller kan dette tilsi at det bør gis dispensasjon fra loven. Den kombinasjonen av preimplantasjonsdiagnostikk og vevstyping som er nødvendig for at Mehmet skal kunne behandles, er i begrenset grad utprøvd og med varierende resultat. Mehmet kan altså kanskje bli frisk, men det er slett ikke sikkert. SV mente derfor at en nemnd bestående av fagfolk med juridisk, medisinsk og etisk kompetanse skal ta seg av slike spørsmål. Dette er saker som krever betydelig medisinsk så vel som etisk kompetanse. SV samlet et flertall i Stortinget bak forslaget om å gi dispensasjonsmyndighet fra loven om preimplantasjonsdiagnostikk til klagenemnda for bidrag til behandling i utlandet. Denne nemnda består av en jurist, en kirurg, en barnelege, en allmennlege og en person med administrativ tilknytning til et helseforetak. Denne nemnda skal nå utvides med tre medlemmer, en med etisk kompetanse, en med kompetanse på genetikk og en representant for de funksjonshemmedes organisasjoner. SP og AP støttet SVs forslag, som fikk flertall ved at FrP stemte for dette subsidiært. Etter at SVs landsmøte i 2005 vedtok å åpne for preimplantasjonsdiagnostikk og forskning på overtallige befruktede egg, støttet SV og Ap et forslag fra Frp om å revidere bioteknologiloven så tidlig som mulig i neste stortingsperiode. Regjeringen ble bedt om å fremme et forslag hvor det åpnes for preimplantasjonsdiagnostikk og forskning på overtallige befruktede egg.

13 13 Kromosomfeil Oppstår som en følge av ”nondisjunction” (ufullstendig fordeling av kromosomer i meiosen) Mens monosomier nesten alltid er letale vil enkelte trisomier overleve –Down syndrom1/800(47,XY/XX,+21) –Edwards syndrom 1/6.000(47,XY,+18) –Patau syndrom1/10.000(47,XY,+13) –Klinefelter syndrom 1/1.000(47,XXY) –Turner syndrom1/5.000(45,X) Mosaikker er vanskelige å diagnostisere

14 14 Alder og risiko for kromosomfeil - I

15 15 Alder og risiko for kromosomfeil - II

16 16 Prenatal diagnose Kromosomundersøkelse (fostervannsprøve) tilbys gravide kvinner over 38 år Tidlig ultralyd (12 uke) som alternativ? Fra generell risiko til individuell risiko

17 17 Fosterdiagnostikk 1994-2000

18 18 Fosterdiagnostikk 1994-2000

19 19 § 5 Genetiske undersøkelser av fødte § 5-2. Skal bare anvendes til medisinske formål med diagnostiske og/eller behandlingsmessige siktemål. § 5-7. Genetisk undersøkelse av barn skal ikke utføres før barnet er fylt 16 år, med mindre undersøkelsen kan påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet. § 5-8. Det er forbudt å be om, motta, besitte, eller bruke opplysninger om en annen person som er fremkommet ved genetiske undersøkelser. Det er forbudt å spørre om genetiske undersøkelser har vært utført. § 5-9. Oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet 1.Sykdom med vesentlige konsekvenser for den enkeltes liv og helse 2.Rimelig sannsynlighet for at slektning har sykdomsanlegg 3.Dokumenteret sammenheng med sykdom og sykdomsanlegg 4.Testen er sikker 5.Sykdommen kan forebygges eller behendles med god effekt

20 20 Genetiske undersøkelser - I

21 21 Genetiske undersøkelser - II

22 22 Genetiske undersøkelser - III

23 23 Mentalt handikap hos 3%* Genetisk –Kromosomabnormaliteter ~10% –Eenkeltgenabnormaliteter ~15% Miljø –Miljøgifter ~1% –Fødselsskader ~12% –Infeksjoner ~7% Ukjent årsak ~50% *Bonthron et al. Clinical Genetics

24 24 Gentest - når bør den utføres? Preimplantasjon Fosterdiagnostikk Etter fødselen Oppsøkende virksomhet

25 25 § 6 Genterapi § 6-1. Definisjon: Overføring av genetisk materiale til humane celler. § 6-2. Kun ved alvorlig sykdom. Genterapi på foster og befruktede egg, samt genterapi som kan medføre genetiske endringer av kjønnsceller er forbudt. § 6-3. Behandlingsformer skal godkjennes av departementet etter uttalelse fra Bioteknologinemnda og skriftlig samtykke fra pasient må foreligge.

26 26 Eugenikk Termin IIC-IID Helge Klungland Institutt for Laboratoriemedisin, Barne- og Kvinnesykdommer NTNU

27 27 Eugenikk = godt fødte Francis Galton (1822-1900; nevø av Charles Darwin) foreslo å skape en høyt begavet rase av mennesker ved hjelp av utvalgte ekteskapsforbindelser gjennom mange generasjoner. Dette karakteriserte Galton for eugenikk etter det greske ordet for “godt fødte”.

28 28 Eugenikk Eugenikk: –Forbedre menneskeheten ved å sikre at de flinkeste og de mest sunne får flere barn –The science of human improvement by better breeding Eugenikk-bevegelsen i det 20-århundre ble grunnlagt av Francis Galton Obligatorisk sterilisering av ”degenerates” ble påbudt ved lov i Indiana i USA i 1907 Eugenics Record Office ved Cold Spring Harbor til 1940 Institutt for arvehygiene i Sverige til 1957 (byttet navn til ”Institutionen for medisinsk genetik”)

29 29

30 30 Norsk historie Utburd: betegnelsen på at et barn ble satt ut for å dø. Dette kunne være et uønsket, handikappet eller sykt barn, men også et barn med feil kjønn. Denne praksisen varte til 11- 1200 tallet. Med innføringen av kristendommen ble utbæring av barn forbudt, men blant annet fordi det å føde barn utenfor ekteskap var sett på som en kriminell handling fortsatte handlingen.

31 31 Steriliseringslover På begynnelsen av 1900-tallet fikk mange nasjoner steriliseringslover. Tyskland fikk som den første “ikke- demokratiske” stat sin lov i 1933. I tillegg til visse arvelige sykdommer og ulike sinnstilstander kom også schizofreni og alvorlige rusproblemer på listen som begrunnet sterilisering. Blant de demokratiske landene ble steriliseringslovene mest aktivt brukt i Sverige. Norge fikk sin lov i 1928, men denne åpnet ikke for bruk av tvang.

32 32 Eugenikk - for hvem? I Tyskland var det tre grupper som gikk sammen om de rasehygieniske prinsippene: –Forskere –Leger –Politikere

33 33 Steriliseringloven i Norge Blant de alvorligste overgrep er sterilisering av tatere (reisende). Tatere ble sterilisert før, under og etter krigen, mer eller mindre frivillig. “Norsk Misjon for Hjemløse“ hadde fra 1908 det sosialpolitiske ansvaret for denne gruppen, men gav under krigen sine arkiver over til tyskerne.

34 34 Eugenikk i nyere tid “Hvis foreldrene genetisk sett er ufordelaktige, kunne de kanskje få lov til å ha ett barn eller kanskje to under bestemte forutsetninger” Francis Crick Arvehygienisk lov i Kina har blitt sterkt kritisert fra vestlige land. For noen år siden var det 114 fødte gutter per 100 jentefødsler i Kina (det normale er 105-100).

35 35 Menneskets genetiske forfall ”Problemet er at vi har begynt å innrette oss slik at vi omgår den normale biologiske seleksjon.” ”Men, hvis antallet syke går opp, og stadig flere blir avhengig av briller, antibiotika eller andre medisinske ”krykker”, betyr det en senkning av livskvaliteten, og en økonomisk og sosial belastning som kan føre til en destabilisering av samfunnet.” Bjørn Grinde Forskningssjef ved Statens folkehelse Seksjon for molekylær virologi Kronikk i Aftenposten 1988

36 36 Menneskets genetiske forfall ”De som driver med husdyravl har vist at det går an å gjøre betydelige endringer i dyrenes egenskaper. Det viktigste virkemidlet ligger i utvelgelse av hanndyr man ønsker skal formere seg, fortrinnsvis ved å opprette sædbanker. De hannene som selv har gunstige egenskaper, og som dessuten viser seg å gi opphav til avkom med ønskede egenskaper, blir foretrukket. Eksempelet er ment som en antydning av hva slags tiltak som kanskje er minst urealistiske.” Bjørn Grinde Forskningssjef ved Statens folkehelse Seksjon for molekylær virologi Kronikk i Aftenposten 1988

37 37 Politisk nei til sortering Vi er for fri abort, vi mener at kvinnen skal bestemme selv om hun vil føde. Hun kan velge å føde, men hun kan ikke velge å få et friskt barn. Ja til fri abort, men nei til et sorteringssamfunn!

38 38 Balansen mellom kvinne og foster I abortmeldingen står prinsippet om fosterets graderte vern fast. Dette innebærer at fosterets vern øker i takt med dets biologiske utvikling. –Tall fra Medisinsk fødselsregister viser at det ikke er mulig å gi noe klart svar på om anvendelse av fosterdiagnostikk har innvirkning på antall fødte barn med Downs syndrom. –Påstander om at fosterdiagnostikk fører til et «sorteringssamfunn» er uten rot i virkeligheten. Kari Paulsrud Statssekretær i Sosial- og helsedepartementet. Kronikk i Dagbladet 19.02.96 Diskusjon rundt Lov om medisinsk bruk av bioteknologi

39 39 Down syndrom Trisomi for kromosom 21 Beskrevet i 1866 av John Langdon Down Down gav syndromet navnet mongolisme fordi han mente de hadde likhetstrekk med personer fra Mongolia Frekvensen av antall fødte med Down syndrom øker med mors alder –20 år1/1400 –25 år1/1100 –30 år1/900 –35 år1/350 –40 år1/100 –45 år1/25 http://www.nas.com/downsyn/http://downsnett.komsa.no/

40 40 ”De voksne sier jeg har Down Syndrom, men jeg synes jeg er en helt vanlig gutt.” (http://www.gullik.no/ privat/norsk/peter.html)

41 41 Eksempler på screening

42 42 Eugenikk litteratur Bjørn Westlie: Drømmen om det perfekte mennesket. Fra arvehygiene til genhygiene. Gyldendal Norsk Forlag, 1995 Sterilisering på medisinske indikasjoner og sammenhengen mellom eugenikk og humangenetikk (Rapport fra forprosjekt utgitt av Norges forskningsråd)