Emnekurs gynekologi Bioteknologiloven

Presentasjon om: "Emnekurs gynekologi Bioteknologiloven"— Utskrift av presentasjonen:

1 Emnekurs gynekologi Bioteknologiloven
Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) Tidlig ultralyd NIPD Sortering Fravalg vs. tilvalg Kjønnsseleksjon Gruppearbeid Designerbaby

2 Bioteknologiloven 2003 PGD ”Mehmet”saken Ultralyd

3 Bioteknologilovens problemområder
Ultralyd som fosterdiagnostikk Retningslinjer godkjent i Stortinget i 2004 Brev om innstramming i 2007 Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) Forbudt 2003, men dispensasjonsnemd fra 2004 Behandling i utlandet tillatt i 2005 Tillatt i Norge i 2008 (og to sykehus har søkt konsesjon per nov 2010) Eggdonasjon og surrogati Forbudt i Norge

4 Hva betyr PGD? Preimplantatorisk genetisk diagnostikk (PGD)
Anbefalt i Tidsskriftet 2007, nr 19 Samsvar Sverige, Danmark, UK Preimplantasjonsdiagnostikk Bioteknologiloven, HOD

5 Hva er PGD? Genetisk testing av befruktede egg før de settes tilbake i livmoren Sortering i ordets rette forstand

6 PGD = Embryobiopsi En eller to celler blir tatt ut av det befruktede egget ”Biopsering” Kritisk fase av prosessen

7 Utvikling av befruktede egg hos mennesker
Befruktning Zygote 20 timer 4 celler 2 dager 8 celler 3 dager 60-70% av befruktede egg har store genetisk avvik som er uforenlig med tidlig utvikling Bare ca 30% av de befruktede eggene kan bli til et barn Blastocyst ~100 celler 5/6 dager

8 Embryobiopsi Blastomerbiopsi 8 celler - 3 dager 1-2 celler undersøkes
Blastocystbiopsi celler - 5 dager 3-10 celler undersøkes Pollegemebiopsi 2 pollegemer undersøkes

9 Grunner til å foreta PGD ESHRE PGD Consortium 2001

10 PGD - Guys hospital, UK Sept 1997 – Aug 2010
Single Trans- gene X-linked locations Total Stimulated Cycles to biopsy Cycles to ET Clinical pregnancy Per egg collection 33% 33% 27% 30% Per embryo transfer 38% 39% 38% 38% Courtesy Allison Lashwood

11 PGD i Norge Som ledd i et medisinsk genetisk tilbud - behandling for de få Vil utgjøre en liten del av alle prenatal diagnostiske analyser Behov i Norge Ca par i året? (Danmark: 60 i året – 2 sentre) Kanskje vi ikke skal gjøre det i Norge?

12 PGD - indikasjoner og formål
X-bunden og monogen sykdom Duchenne muskeldystrofi, Cystisk fibrose Kromosomavvik Inversjoner, translokasjoner Bestemmelse av vevstype ”Mehmet-saken” - redningssøsken Genetisk screening (PGS) Ikke kjent genetisk sykdom, IVF Genmutasjoner Alzheimer, arvelig kreft Kjønnssbestemmelse Etiske problemer øker

13 Designerbaby - PGD Kan PGD brukes til å lage barn med forutbestemte komplekse egenskaper? Er PGD et skritt i retning av ”The Brave New World” ?

14 Først en selvfølgelighet som glemmes
Du kan ikke velge ut noe som ikke er der

15 Grenser for sortering La oss se på antall egg (embryo) som begrensende faktor

16 Vi starter med 30 egg

17 Så mange ble befruktet

18 Disse har utviklingspotensiale

19 Dette er de embryoene det er noen vits i å teste genetisk

20 PGD – daglig liv  Enkeltgen sykdom – dominant
Vanlig i PGD Frisk 50% Syk 50%

21 PGD – daglig liv  Enkeltgen sykdom - recessiv
Frisk – ikke bærer 25% Frisk bærer 50% Syk 25%

22 To gener samtidig -Thalasemi recessivt HLA recessivt, ~25% match, ok
syk bærer bærer frisk ok X X X X Ett embryo tilbake !

23 ”Redningssøsken” + ”rett” kjønn
Hva om du ville ha Ei frisk jente, HLA kompatibel sykdomsgen Y-kromosom HLA Du kan teste for alt, men har ingen å sette tilbake …… dumt

24 Tankeeksperiment Den genetiske testen er binær (virkeligheten er mye mer kompleks) Ja eller nei til nærvær av en bestemt egenskap Ingen interaksjon mellom gener Ingen forskjell i styrken av hvert gen Antall egg som trengs for å samtidig velge ut på grunnlag av n-gener 2n Bare halvparten av eggene blir til embryo som kan testes 2 x 2n

25 Antall egg som trengs Antall egg hos alle kvinner i verden
Antall egg i en kvinne En stimulert eggløsning

26 Matematiske grenser Du vil trenge alle eggene hos en kvinne for å teste for gener samtidig Du vil trenge alle egg hos alle kvinner i hele verden for å teste for gener samtidig

27 Virkelige Designer babies dvs
Virkelige Designer babies dvs. laget etter spesifikasjon med komplekse egenskaper forutbestemt Dette kan ALDRI skje ved bare å velge ut embryo Du må være en god geningeniør Hele genomet må bygges fra bunnen av Det er i sannhet gensnekring Og helt Science fiction

28 Sortering Velge noe framfor noe annet ut fra egenskaper og gener
Gradering av menneskeverdet? Trussel mot et samfunn med plass til alle?

29 Ultralyd som fosterdiagnostikk
Ultralyd tilbys alle gravide ved 18 uker og til utvalgte grupper ved uker Fostre aborteres ut fra funn ved ultralyd Etter 18 uker: kun alvorlige utviklingsavvik Ved uker (KUB test + invasiv prøve) Abortlover setter grenser, men er ulike fra land til land

30 Tilbud til gravide i Danmark
Blodprøver ved 9 uker Beta-HCG PAPP-A Ultralyd ved 12 uker Nakkeoppklaring Mål: Ikke at det fødes færre barn med Down syndrom, men at kvinner har et valg

31 Autonomi Et uomtvistelig gode!
Konsekvensene for samfunnet må være betydelige dersom individets autonomi skal begrenses i tilfeller der det ikke har klart negative konsekvenser for andre mennesker

32 Tankekors Hvorfor er tidlig ultralyd eksempel på autonomi i Danmark
sortering av mennesker i Norge

33 Non-invasiv prenatal diagnose - NIPD
Føtalt DNA finnes i mors blod Forsvinner fra mors blod < 30 min I klinisk bruk i England Kjønnsdiagnose ved alvorlige arvelige sykdommer (DMD og CAH) Rhesus negative – profylakse i graviditeten Forskning i England Ved skjelettdysplasier (tanatofor dvergvekst) og Apert syndrom

34 NIPD i praksis (London 2010)
Gjøres ved uker (to prøver med en ukes mellomrom) Ultralyd nødvendig: utelukke tvillinger EDTA prøveglass – transport < 24 t Føtalt DNA ekstraheres, PCR amplifiseres og analyseres Prøvesvar innen 3 dager

35 NIPD i fremtiden? NIPD for trisomier (Downs syndrom) Teknisk vanskelig
Muligens i klinisk bruk om 3-5 år NIPD for kjønnsseleksjon (dvs. ikke medisinsk begrunnet) Gjøres ikke i England Averteres på internett i USA

36 Kjønnsseleksjon

37 Hva er etisk akseptabel sortering?

38 Fravalg vs. tilvalg Fravalg:
Velge bort uønsket egenskap ved hjelp av abort Tilvalg: Velge ønsket egenskap ved hjelp av behandling av sæd eller PGD

39 Kjønnsseleksjon Verden i 2001 993 jenter per 1000 gutter
New Dehli, India i 2001 780 jenter per 1000 gutter I India har ti millioner jentefostre blitt abortert de siste 20 årene! Kilder: Lancet, A- magasinet: aug 2009

40 Fravalg av kjønn I Norge er det forbudt å opplyse om kjønn før 12 uker (bioteknologiloven) – unntak ved alvorlig kjønnsbunden arv Ultralyd kan verifisere kjønn først etter 12 uker (ved uker) NIPD kan påvise kjønn etter 7 uker Kan man forhindre kvinner å ta blodprøver til NIPD i utlandet og søke abort < 12 uker?

41 Tilvalg av ønsket kjønn
Familier som har ett eller flere barn av en type kjønn, kan gjennomgå IVF+PGD for å få barn av motsatt kjønn ”Familiebalansering”

42

43 Kjønnsseleksjon Behandling av sæd før inseminering kan øke sannsynligheten for å oppnå ønsket kjønn fra 50% til x%

44 Spørsmål Er det moralsk galt å ønske seg barn av begge kjønn?
Er det moralsk galt å ønske seg barn av bare en type kjønn? Er det forskjell på fravalg og tilvalg ved kjønnsseleksjon?

45 Spørsmål Bør samfunnet forby metoder som kan hjelpe mennesker til å oppnå barn av en bestemt type kjønn? Hvis ja, hvordan kan samfunnet kontrollere at metodene ikke brukes?

46 Spørsmål til gruppearbeid
Er det prinsippiell forskjell på sæddonasjon og eggdonasjon? Bør eggdonasjon tillates i Norge? Bør surrogati være tillatt? Kan norske myndigheter nekte statsborgerskap og innreise for barn født ved surrogati i utlandet?